W 1866 roku angielski lekarz John Langdon Down opublikował wyniki badań przeprowadzonych w grupie dzieci wykazujących wspólne cechy charakterystyczne w wyglądzie i uznał je za cierpiące na pewien rodzaj upośledzenia umysłowego. Twarze badanych dzieci przypominały wyglądem mieszkańców Mongolii, stąd chorobę określano mianem mongolizmu. Inne określenie wzięto od nazwiska badacza – syndrom Downa, albo zespół Downa.
Down choć badał i opisywał chorobę, a nawet próbował szukać sposobów na złagodzenie jej skutków, uznawał ją jako rodzaj biologicznego wynaturzenia, czym wyrządził chorym ogromną krzywdę. Przez dziesiątki lat chorych z zespołem Downa uważano za nienormalnych, upośledzonych, za swoisty błąd natury. Odbijało się to również na psychice rodziców, którzy siebie obwiniali za to, że mają dziecko z Downem. Dzieci dotknięte mongolizmem często nie chodziły do szkoły. Brak wykształcenia odbijał się na pozycji zawodowej. Dopóki żyli rodzice i opiekowali się chorym, ich życie było mniej lub bardziej normalne. Po śmierci rodziców chorzy z zespołem Downa byli najczęściej pozostawieni sami sobie albo trafiali do zamkniętych ośrodków dla psychicznie chorych.
Odkrycie przyczyny choroby przypadło na koniec lat pięćdziesiątych XX wieku. Winowajcą wywołującym schorzenie okazał się dodatkowy materiał genetyczny w 21 parze chromosomów. Zamiast 46 chromosomów w 23 parach, dziecko z Downem ma chromosomów 47. Para nr 21 ma ich trzy.
Od czego zależy, że 21 chromosom połączy się nieprawidłowo? Nie wiadomo. Na pewno nie powinni za to obwiniać się rodzice. Wprawdzie u kobiet dojrzałych, po czterdziestym roku życia wystąpienie trisomii 21 jest bardziej prawdopodobne, niż u dwudziestolatki, to czy geny podzielą się inaczej niż powinny jest trochę loterią.
Naukowcy poszukują metody leczenia choroby Downa. Nie da się dodatkowego chromosomu ze wszystkich komórek ludzkiego organizmu usunąć, ale można spróbować zneutralizować działanie tego trzeciego, niepotrzebnego. I właśnie poszukiwanie sposobu na dezaktywację dodatkowego chromosomu jest wielką nadzieją wszystkich chorych i ich rodzin.
Dziecko z Downem diagnozowane jest niemal natychmiast po urodzeniu. Zespół licznych cech wyglądu raczej nie pozostawia wątpliwości. Dodatkowo potwierdza się diagnozę badaniami genetycznymi
Rozwój dziecka obarczonego mongolizmem może przebiegać niemal prawidłowo w porównaniu z każdym innym, przeciętnym dzieckiem. Opóźnienie umysłowe, przy bardzo intensywnej, prawidłowo zorganizowanej, dostosowanej do indywidualnych potrzeb dziecka terapii, można zatrzymać, a nawet usprawnić. Dzieci z Downem chodzą do szkoły, jak wszystkie inne. Czasem są w klasach integracyjnych, ale bardzo często świetnie sobie radzą w klasach ogólnodostępnych. W przypadkach głębszych upośledzeń objęte są indywidualną rewalidacją kształcącą lub usprawniającą podstawowe funkcje społeczne.
Coraz częściej słyszymy o przypadkach osób chorych, które świetnie poradziły sobie w szkole, a potem znalazły atrakcyjną pracę. Najbardziej znany na świecie przypadek dotyczył aktora, bohatera serialu „Dzień za dniem”. Chris Burke ma dzisiaj ponad 50 lat. Poza serialem grał jeszcze w kilku innych filmach. Przez pewien czas zatrudniony był na stanowisku doradcy prezydenta USA do spraw osób niepełnosprawnych.
